文中小患者（此图片已获得本人授权

我们正在接近一个奇迹，如果说有奇迹的话。走向这个奇迹的阶梯，是由父母的爱，医生的努力和制药公司的支持，共同搭建的。


漫长寻医路

2014年，一个可爱的男婴诞生了。他8个月会喊爸爸妈妈，17个月可以独立行走，听起来似乎和别的孩子没有区别。但出生1个月后，家人发现孩子不看玩具，不与人对视，喜欢看有光亮的地方。感觉到孩子眼睛有了问题的父母开始了漫漫求医路。2014年10月，他们全家赴成都某医院做相关检查，均未检查出异常。

2015年9月，因为与人无眼神交流，孩子语言发育开始变得迟缓，全家人赴北京儿童医院进行检查。当时刚从美国佛罗里达大学学习归来的施维医生给孩子做了VEP及ERG相关检查，发现孩子患有视网膜功能障碍。当时因为孩子太小，基因检测手段并不完善，施医生建议家长等孩子年龄大一些后再来复诊。

2016年5月，全家赴北京儿童医院眼科复诊。此时发现孩子眼球已经有轻微震颤，医生怀疑为雷柏氏先天性黑矇，当时医院已经建立了基因检测实验室，并给孩子抽血做了简单的基因检测。

2017年1月，北京儿童医院实验室的基因检测报告初步结果显示：RPE65基因的第13号外显子有一个杂合突变，疑似为雷柏氏先天性黑矇2型携带者，但是当时没有查到第二个RPE65基因突变。2017年下半年，孩子父亲去北京开会时，又去拜访北京儿童医院眼科施维医生，得知她当年在美国学习时的带教老师，研究视网膜遗传病基因治疗的庞继景教授刚刚回国工作。建议孩子速去就诊。

我们从未放弃一丝希望

2017年10月，患儿全家找到庞继景教授就诊，做了眼科检查及基因检测。基因检测结果发现来自父亲和母亲的各一个致病变异，造成RPE65基因的复合杂合变异，导致雷柏氏先天性黑矇2型（LCA2）疾病的发生。

2018年10月复诊时，矫正视力0.2。按照庞继景教授的指导，积极保护眼睛，视力没有明显恶化。但疫情以来患者病情开始加重。

2022年8月孩子来到沈阳何氏眼科医院就诊时视野已经基本消失，黄斑部中心凹变得更薄，视力进一步下降。

                                                                                                                                                   沈阳何氏眼科医院庞继景教授同患者家属

漫漫求医路，浸透着父母的血泪，也体现了医学界和生物学家对遗传性视网膜疾病逐步认识的过程。让人欣喜的是，视网膜遗传性疾病，因为它的高难，成为全世界顶级眼科学工作者共同的“敌人”，但欣慰的是，在科研人员不断的努力下，目前该研究取得了良好的实验治疗效果。

有药可医

2017年12月19日，这是个令全世界LCA2患者及家长难忘的日子。这种由RPE65双等位基因变异造成的“绝症”，终于有药可医了。治疗LCA2的基因治疗药物，Luxturna，终于面世了。为这个药的前期开发做出了多年努力的庞继景教授为它起了一个中文名字—“目可明”。一个月后，“目可明”基因治疗药物在美国定价双眼85万美金，每只眼睛的治疗只需一次药物注射。

家长每年按时带着孩子来到沈阳何氏眼科医院庞继景教授这里进行复查，都能够按照医生的要求去指导孩子保护眼睛，但对于一个普通中产家庭，一家人到美国手术的费用，对他们来讲都是一个巨大的负担，更不用想这天价的85万美元药费。

2021年，通过沈阳何氏眼科医院多方渠道的积极沟通，最终庞继景教授从Luxturna的全球经销商诺华公司为孩子申请到一个免费用药的名额。为了不耽误孩子病情的治疗，应患者家属的请求，在沈阳何氏眼科医院领导的大力支持下，最终孩子获得了在国外进行治疗的机会。

                                                                                何氏眼科医院著名眼底病专家王卓实院长（左一）李军院长（左二）同小患者一家三口在埃及开罗著名的AI Watany眼科医院

2023年3月，在沈阳何氏眼科医院基因诊疗团队王卓实院长和李军院长的陪同下，孩子一家顺利来到了位于埃及首都开罗的中东著名AI Watany眼科医院，进行术前检查。

何氏眼科的医生全程陪伴患者进行术前检查并和当地医生进行沟通。

作为中国大陆，也是非洲大陆第一位接受Luxturna治疗患者的医生团队，何氏眼科医院的王卓实院长和李军院长接受了当地媒体的采访。

人生第一次看全妈妈的样子

埃及时间2023年3月17日上午9点，孩子在中埃医生共同陪护下进行了手术，按照预定的计划，首先对右眼进行了治疗。经过20分钟的手术，一次性完成了预定区域Luxturna的视网膜下腔注射。

术后何氏眼科医院的王卓实院长和李军院长同埃及医生对患者进行了精心的术后护理及观察。

                                                                                                 何氏眼科医院的王卓实院长和李军院长同穆佳迪等医护人员合影

手术当天，给患儿进行视网膜手术的穆佳迪医生说：“非常感谢大家的支持和信任。第一只眼的手术非常顺利。我们期待病人能够尽快康复、他的另一只眼睛也能获得同样的成功”。

2023年3月18日，孩子完成了第一只眼手术出院回到宾馆时，视野几乎消失的他有生以来第一次看到妈妈的整张脸。


2023年3月24日，按计划对孩子第二只眼进行了玻切和视网膜下腔注射。并于第二天顺利出院。从入院检查开始到双眼手术完成，何氏眼科医院的两位院长全程陪同患者并及时将庞继景教授的建议转达给埃及医生。

沈阳何氏眼科医院庞继景教授指出：术后因当地医院没有通过FST检测全视野光敏感度阈值的能力，也没有进行视野检查，但是用基因替代疗法治疗第一只眼后，未治疗眼的视功能出现部分改善在理论上是可能的；虽然在以前的Luxturna治疗中没有相关报道，但这次有可能是在治疗眼的大剂量AAV载体转入RPE65基因后，其所表达的较高剂量可溶性RPE65蛋白通过血管或其他途径传到另一只眼，造成未治疗眼的视功能改善。这种现象在雷柏氏遗传性视神经病变（LHON）的基因治疗临床实验中也是有例可循的，而且比例不在少数，在灵长类动物试验中也得到了证明；同时法国的LHON基因治疗临床实验数据也表明：对已有症状改善的未治疗眼再行基因增强疗法，可以增加视功能的改善程度，符合剂量和视功能改善程度的正相关关系。

庞继景教授希望，通过大家的努力，能在国内用相对较低的治疗费用，在不让患者家庭承受更大经济压力的情况下，给患儿一个机会，给家长一个希望。如果第一个使用Luxturna的国内患者治疗效果证明此药是可靠的，这对将来国内基因药物公司开发同类药物，并使国家把这类药物纳入医保，或者接受更多慈善基金会的援助治疗，使更多的遗传性视网膜疾病患者受益于基因治疗，都将起到一个促进的作用。