基因护眼|用基因技术助力遗传眼病防控

发布时间:2020-06-06 14:18:00

  在中国,每2000名儿童中就有一位不幸失明。其中,30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致,遗传性眼病种类繁多,致病原因复杂,临床诊断困难。

  在全国“爱眼日”到来之际,中国盲人协会联合深圳市关爱行动公益基金会·光基金、华大基因,邀请北京、上海、深圳、沈阳等地的权威眼科专家开展遗传性眼病防控精准策略直播课程,通过多组学技术助力出生缺陷防控。

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 何伟院长受邀担任本场直播的主持人,与各位专家一道,探讨遗传性眼病诊疗的最新进展及遗传特点。

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首都医科大学附属北京同仁医院李杨教授做《单基因遗传性眼病的遗传特点、分子诊断的意义及基因报告的解读》

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上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院吴继红教授做关于《遗传性眼病的精准诊疗》讲座

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直播过程中,何伟院长与专家们热烈互动,就遗传眼病的特点、诊断及意义以及基因技术的开展和临床推广展开了积极交流。讲座结束后,各位专家针对眼科医生的提问进行了专业解答。

  同时,眼基因库与华大基因基因携手,共同研发基因技术在眼科领域的应用,启动了中国眼基因组计划,进行眼科单基因病筛查、高度近视、糖尿病视网膜病变、黄斑变性的药物筛选和易感基因检测,以及利用临床大数据、AI和区块链技术,通过标准化高效化分析基因数据和临床表型数据,将基因技术的应用下沉到基层医疗单位和家庭,致力于实现基因技术在眼科领域拥有更多的应用场景。